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アニマル・ヘルス・トラスト、というイギリスにある、犬・猫・馬のために獣医学の慈善事業を行っている機関があります。
ミニチュア・ブルテリアの遺伝的疾患の水晶体脱臼(Primary Lens Luxation :PLL)の突然変異体が特定され、DNAテストによる検査が可能になりました。このAHTでも、PLLに関する情報を掲載し、PLLのDNAテストを受け付けています。
PLLに関する「よくあるご質問集」がこのAHTのウェブサイトに掲載されていたのですが、興味深い内容でしたので、へたっぴ翻訳文を掲載しますよ。





原文はこちらにあります。

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PLL DNAテストに関するよくあるご質問

Q.
PLLは劣性遺伝だといわれていましたが、AHTではキャリアーでもPLLを発症する可能性があるとしています。なぜでしょうか?また、それはどういうことを意味するのでしょうか?

A.
我々が広範囲にわたって調査した結果、ごく少数の犬が、キャリアーにも関わらず目の両方に水晶体脱臼(PLL)を発症することがわかりました。これはつまり、キャリアー犬であっても、PLLを発症する可能性がわずかにある(ゼロではない)と考えられます。


Q.
キャリアー犬の大部分は発症しないのに、どうしてキャリアーの中には発症してしまう犬がいるのでしょうか?

A.
現時点では、我々にはただ分かりません。遺伝子的要因と生活環境的要因の組み合わせが、発症のリスクを高めると考えられます。これらの要因がどういったことなのか、現時点では分からないため、どのキャリアー犬がPLLを発症するのか予測することはできず、それゆえ全てのキャリアー犬が低いながらも同じリスクを背負っていると考えられます。


Q.
キャリアー犬がPLLを発症するリスクというものはどういうことですか?

A.
PLLを発症するキャリアー犬の数を算出するための理想的な方法は、数多くのキャリアー犬を生涯にわたって臨床的に検査し、発症する数と発症しない数を記録することです。この方法は言うまでもなく長い時間がかかるものなので、今のところはここ何年かのうちにPLL研究に提供された数千あるDNAサンプルの情報を使ってリスクを算出しました。


Q.
一般的にアフェクテッド犬は獣眼科医による目の検査を18カ月からとなっていますが、AHTからのアドバイスによると、全てのキャリアー犬は2歳以降となっていますがそれはなぜですか?

A.
PLLを発症したキャリアー犬は、発症年齢が、一般的に突然変異を二つ持つアフェクテッド犬よりもわずかに遅いという予備的証拠を持っています


Q.
キャリアー犬がPLLを発症する可能性を持つということは、クリアー犬しか繁殖につかってはいけないということですか?

A.
残念ながら、そういうことではありません。我々の調査によると45-50%の犬がキャリアー犬です。これらのキャリアー犬を繁殖から外すということは、犬種の個体数の中で遺伝的(血統的)多様性を著しく減らすことになり、最終的には弊害をもたらすでしょう。我々はブリーダーに対して、全ての繁殖にかかわる犬にDNAテストを行い、PLLの遺伝的タイプに関わらず、ベストと考える犬を使って繁殖を行うことをアドバイスします。しかしながら、キャリアー犬とアフェクテッド犬は、クリアー犬とのみ交配させるべきであり、そこで生まれた子犬はDNAテストを受けさせ、キャリアー犬と判明した犬については、引き続き生涯にわたって観察すべきです。


Q.
PLLのDNAテストができるようになれば、アフェクテッド犬が産まれてこないようにできるだろうと考えていました。しかし今は、PLLを発症する可能性があるキャリアー犬は繁殖に使うべし、といわれています。これはつまり、キャリアー犬がまた産まれることを意味し、その中にはPLLを発症する犬がいるということですか?

A.
はい、そういうことです。しかしながら、キャリアー犬はクリアー犬とのみ交配されるようにすれば、アフェクテッド犬は産まれてきません。キャリアー犬とクリアー犬の交配により、おおよそ半数の子犬がキャリアー犬ですが、それらのキャリアー犬がPLLを発症する可能性は低いでしょう。我々はキャリアー犬が今後もずっと交配に使われるべきだと示唆しているわけではありません。ただ、遺伝子タイプに関わらず、まず第一に質の良い犬が交配に使われるべきであり、遺伝子プール(個体数)も劇的に減ることはないでしょう。もし、キャリアー犬がクリアー犬とだけ交配されたとしたら、産まれてくる子犬の50%がクリアー犬となり、遅かれ早かれ、クリアー犬の中から交配に最高のものが産まれるでしょう。


Q.
PLLが関わる全ての犬種に対して、情報の提供や交配におけるアドバイスが提供されるのでしょうか?

A.
現在のAHTのPLL研究では、我々の持つDNAサンプルの多数を占める犬種、ミニチュア・ブルテリア、ランカシャー・ヒーラー、そして数は少ないけれどもチベタン・テリアに絞って行われています。現在提供されている情報は、これらの3つの犬種に当てはまるものですが、我々は他のPLLが関わる犬種、全てではなくとも大部分の犬種に対して同じことが言えると考えています。PLLのDNA突然変異のテストを進めることで、PLL突然変異の頻度と遺伝的に影響を受けている数、各犬種の中でのクリアー犬とキャリアー犬のデータを収集します。このようにして収集された犬種特有のデータは法的に入手可能な状態にします。正確性のあるデータを犬種ごとに収集する時間は、テストする犬の数次第でしょう。


Q.
DNAテストでは、獣医師によって細胞の摂取がされなければならないのでしょうか?飼い主が行ってもよいのでしょうか?

A.
AHTでは、獣医師が採取したか飼い主が採取したかに関わらす、どのような犬のDNAでもテストします。しかしながら、犬種クラブの中には、獣医師による細胞のサンプル摂取時に、個体識別が行われたDNAテスト結果だけを受け付けるところもあります。それゆえ、関わりのある犬種クラブに確認することをお勧めします。
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